陕西地区孕前耳聋基因检测及遗传咨询

目的 探讨遗传性耳聋基因变异在陕西地区孕前夫妇中的分布特点.方法 以2019年3月到2022年3月在陕西省西京医院妇产科就诊的孕前夫妇2 323例为研究对象,采用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对其常见4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3)的9个热点突变位点进行检测,同时采用基因测序技术对阳性样本进行验证.结果 在2 323例受检者中检测出耳聋基因突变者101例,突变率4.35％,其中GJB2基因突变58例,SLC26A4基因突变31例,12S rRNA基因突变7例,GJB3基因突变6例.复合杂合突变10例,复合纯合突变1例,纯合突变4例,其中突变频率最高的位点为GJB2基因235delC位点,其次为SLC26A4基因,IVS7-2A＞G位点.结论 陕西地区的最主要的耳聋基因是GJB2和SLC26A4,热点突变位点为GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点.