LMNB1基因串联重复导致的常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(附1例报告及文献复习)

目的 探讨常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)的临床症状、影像学特征、发病机制及鉴别诊断要点.方法 回顾性分析近期收治的1例ADLD病例的临床症状、影像学特征、基因检测等临床资料,并结合相关文献复习进行讨论.结果 患者为59岁男性,成年起病,表现为进行性加重的锥体束受累症状(双下肢无力,双上肢腱反射活跃,双下肢腱反射亢进,双侧Babinski征阳性)、小脑功能失调(行走不稳,双侧跟-膝-胫试验欠稳准)及自主神经功能障碍.头颅MRI平扫示双侧半卵圆中心、侧脑室旁及小脑中脚对称性脑白质病变.患者父亲(已故)及哥哥有类似病史.遗传学检测提示LMNB1基因串联重复变异.ADLD临床上极为罕见,其症状及影像学表现具有一定特点,但仍需与成年起病的遗传性脑白质病如成年型亚历山大病、成人葡聚糖小体病、合并脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病、遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变等相鉴别.结论 LMNB1基因串联重复变异是目前已知的ADLD致病机制,遗传学检测是ADLD确诊的金标准.