TINF2基因突变致先天性角化不良一例
Chinese Journal of New Clinical Medicine（2023）
Abstract
1 病例介绍 患儿,男,4岁,因"发现再生障碍性贫血病史1年余,全血细胞减少1 d"于2021年8月20日收治入牡丹江医学院附属红旗医院.患儿2020年7月23日发现三系血细胞减少,主要表现为中度贫血、重度血小板减少、粒细胞缺乏.于外院就诊,行骨髓穿刺提示再生障碍性贫血,住院期间给予静注人免疫球蛋白及甲泼尼龙琥珀酸钠输注,院外予以环孢素软胶囊及司坦唑醇片口服治疗.
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