RRM2B基因复合杂合变异致线粒体DNA耗竭综合征1家系报告

本文回顾性分析并总结1个RRM2B变异相关线粒体DNA耗竭综合征家系的临床特点.该先证者女性,4月龄,婴儿期起病,自幼发育落后,因精神差1d入院.辅助检查提示高乳酸、高氨血症,尿代谢筛查发现尿乳酸明显升高及多种有机酸升高,经积极治疗1周后在自动离院途中死亡.患儿有一哥哥在3月龄时仍不能竖头、无力,4月龄时不明原因死亡.家系全外显子测序分析发现先证者RRM2B基因复合杂合变异:c.231delC(p.Trp78Glyfs*16)、c.806C>G(p.Ala269Gly),突变基因分别来自其父母,该变异未被相关文献报道.该基因突变导致线粒体耗竭综合征8A型或8B型,患儿最终被诊断为线粒体耗竭综合征8A型.线粒体DNA耗竭综合征8A型是一种灾难性遗传性疾病,当患者出现多系统受累伴严重代谢紊乱或家系中有早夭患儿时需考虑该病可能.