新生儿先天性无纤维蛋白原血症1例

本文报道1例以脐带出血为首发表现的先天性无纤维蛋白原血症患儿，凝血功能明显异常，压迫止血无效，予局麻下缝合止血后出院，8 d后因“左前臂大片淤青”再次入院，基因检测发现FGA基因5号外显子c.744del（p.Trp*）发生无义变异，最终明确诊断。