基于影像学方法的肝豆状核变性疾病阶段划分研究

目的:探讨基于影像学方法对肝豆状核变性(WD)患者进行疾病阶段划分的可行性，并评价不同疾病阶段患者的临床特点差异。方法:选择自2015年7月至2022年6月于中山大学附属第一医院神经科住院治疗的60例WD患者(脑型40例，肝型20例)及20例与患者年龄、性别相匹配的健康志愿者(对照组)为研究对象。对所有受试者进行头颅磁敏感成像(SWI)、弥散张量成像(DTI)、磁共振波谱成像(MRS)检查，选取苍白球、尾状核、壳核、丘脑、小脑、中脑、桥脑7个感兴趣区，分别进行各向异性值(FA)、相位值(CP)、 N-乙酰基门冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)值测定，并根据DTI、SWI、MRS结果将患者分为金属沉积期(CP值下降，FA值无明显异常，NAA/Cr值无明显下降)、纤维损伤期(FA值明显异常，NAA/Cr值无明显下降)、神经元坏死期(NAA/Cr值明显下降)，进一步对不同疾病阶段患者及对照组的临床资料(改良Young量表评分、肝功能Child-Pugh分级、血清铜含量、尿铜含量)及影像学指标(FA值、CP值、NAA/Cr值)进行比较。 结果:60例WD患者中，处于金属沉积期患者共19例(包括18例肝型和1例脑型)，纤维损伤期患者共28例(包括2例肝型和26例脑型)，神经元坏死期患者共13例(均为脑型)。(1)与金属沉积期组和纤维损伤期组比较，神经元坏死期组患者尿铜含量均明显降低，差异均有统计学意义( P<0.05)。金属沉积期组、纤维损伤期组和神经元坏死期组患者的改良Young量表评分依次升高；金属沉积期组患者的Child-Pugh分级高于纤维损伤期组、神经元坏死期组。(2)与金属沉积期组和神经元坏死期组比较，纤维损伤期组患者苍白球、黑质的CP值明显降低；与金属沉积期组和纤维损伤期组患者比较，神经元坏死期组患者壳核的FA值明显降低，苍白球、丘脑和尾状核的NAA/Cr值明显降低，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:基于影像学方法对WD患者进行疾病阶段划分可行，且随着患者疾病阶段进展，其神经症状也逐渐加重。