强直性肌营养不良1型两家系的临床及遗传特点分析

目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)家系的临床及遗传特点。方法:回顾性收集2021年9月、10月就诊于河南科技大学第一附属医院神经内科的2个DM1家系的临床资料，应用肌电图、肌肉MRI检查明确患者的肌肉病变情况，应用重复引物PCR技术检测患者 DMPK基因3’端非编码区CTG重复数。 结果:2个家系中患者存在临床异质性，主要临床表现为骨骼肌受累症状(肌无力、肌萎缩)，体征表现为肢体无力、"斧头脸"、叩击性肌强直和"肌球征"等，全身多系统受累症状表现为心慌、胸闷、白内障、消化道症状、疲劳或嗜睡症状和认知功能损害等。患者肌电图表现为肌强直电位、肌源性损害，肌肉MRI表现为肌肉脂肪化和肌肉萎缩，病变以腓肠肌为主。患者 DMPK基因3’端非编码区CTG重复数均超过50次或100次。 结论:除注意DM1患者的骨骼肌受累症状外，临床医师还应注意患者可伴有心脏、眼睛、呼吸、内分泌及神经系统等全身多系统受累症状。