SLCO1B1基因多态性与类风湿关节炎患者多聚谷氨酸化甲氨蝶呤浓度及疗效的关系

目的:研究SLCO1B1 388A＞G和521T＞C基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者服用小剂量甲氨蝶吟治疗后红细胞中多聚谷氨酸化甲氨蝶呤(methotrexate polyglutamates,MTXPGs)浓度、疗效及肝毒性的关系.方法:前瞻性收集接受小剂量甲氨蝶吟治疗的137例RA患者,采用基因芯片法检测SLCO1B1基因,经HPLC-MS/MS法检测患者红细胞中MTXPGs浓度,应用SPSS软件分析SLCO1B1基因多态性与MTXPGs浓度、疗效及肝毒性的关系.结果:G、C等位基因的频率分别为73.7％、11.7％,SLCO1B1基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡检测.388A＞G和521T＞C突变组与野生组间红细胞中MTXPGs浓度在患者服药第8,12,24,40周后差异均无统计学意义(P＞0.05),同时不同基因型患者间疗效与肝毒性差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论:SLCO1B1 388A＞G和521T＞C基因多态性与MTXPGs浓度、疗效及肝毒性可能无关.