CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics（2023）
摘要
发育性癫痫性脑病(DEE)的重要病因之一为离子通道基因变异，其中包括 CACNA1E基因突变。 CACNA1E相关DEE病例首次报道于2018年，突变类型包含新发错义突变、无义突变及移码突变，但突变位点及类型与表型关系不明确，现对已报道的 CACNA1E相关DEE病例进行归纳，进一步探索 CACNA1E相关DEE临床表型与基因突变位点及突变类型之间的关系，同时回顾 CACNA1E相关DEE的可能发病机制及药物干预进展，为DEE的诊断及精准治疗提供帮助。
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关键词
CACNA1E gene,Developmental epileptic encephalopathy,Cav2.3 R type Calcium channel
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