22q11.21微缺失与微重复综合征的产前临床表型分析及遗传咨询

目的:探讨产前诊断22q11.21微缺失与微重复胎儿的不同临床表型、妊娠结局，为临床遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2015年1月至2022年1月在空军军医大学第一附属医院产前诊断中心因超声检查异常、高龄、血清学筛查高风险等行介入性产前诊断，应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）技术确诊的22q11.21微缺失或微重复病例。对其临床表型及妊娠结局进行描述性分析。结果:研究期间，共9 141例行CMA检测的病例中，有77例（0.8%）为22q11.21微缺失或微重复胎儿。77例中，62例（80.5%）为22q11.21微缺失，包括58例典型区域缺失和4例非典型区域缺失（均包含与先天性心脏病明确相关的 TBX1基因）；15例（19.5%）为22q11.21微重复，包括14例典型区域重复和1例非典型区域重复。62例22q11.21微缺失胎儿中，48例（77.4%）伴有先天性心脏病，其中28例为圆锥动脉干畸形；15例22q11.21微重复胎儿中，5例伴有先天性心脏病。预产期后3~6个月进行电话随访，62例22q11.21微缺失胎儿中，52例终止妊娠，5例失访，5例出生（1例早产出生后1个月死亡，1例生后伴肛门前移及发育迟缓，3例随访未见明显异常）；15例22q11.21微重复胎儿中，4例终止妊娠，2例失访，9例出生（8例随访未见明显异常，1例发育迟缓）。 结论:应用CMA对22q11.21微缺失与微重复胎儿进行产前诊断，并结合超声诊断综合分析其临床表现及妊娠结局，对指导妊娠、患儿出生后的治疗康复均具有重要意义，孕期需结合超声检查进行遗传咨询综合考虑、谨慎处理。