产前诊断X连锁脑积水综合征1例合并文献复习
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)（2023）
摘要
人类脑积水大约有40％被认为由基因突变引起[1].作为目前唯一明确的单基因所致的脑积水, X连锁脑积水综合征占先天性脑积水的5％～15％[2].其临床表现为:男性患儿(胎儿)、脑积水、胼胝体发育不良、精神发育迟滞、拇指内收、痉挛性截瘫等.目前尚无有效根治方法,对患儿家庭及社会造成严重负担.
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