210923例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查研究

目的 评价孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体异常产前筛查与产前诊断的临床应用价值.方法 收集2017年1月至2020年12月上海市所有产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查210923例,进行研究分析.结果 NIPT筛查出染色体高风险异常孕妇2225例,检出率1.05％;其中850例行羊膜腔穿刺染色体核型产前诊断,确诊506例染色体异常,确诊率59.53％,其中21三体综合征284例、18三体综合征65例、13三体综合征17例、性染色体异常104例、其他染色体异常36例.NIPT筛查中自愿要求检测占51.56％;行羊膜腔穿刺孕妇中,高龄妊娠(≥35岁)占39.85％.经统计分析,高龄妊娠在不同分型染色体异常中有差异(P<0.05).NIPT实验室检测失败占0.15％,其中主要原因为质控标准未达标.结论 对于无明确筛查指征的孕妇,NIPT是优选有效筛查方法;NIPT染色体疾病筛查中,21三体综合征检出率高;NIPT实验室检测失败原因亦值得关注.