Becker型肌营养不良症导致扩张型心肌病1例

1 病例 患者男性,33岁,主因"活动后气促半月"入院.既往儿时就出现活动后耐量下降,2011年开始出现易跌倒、双下肢乏力、上楼梯困难等现象.2016年于外院进行基因检测及肌肉活检后确诊为Becker型肌营养不良(BMD),具体检查资料见图1～2.2018年9月于厦门大学附属心血管病医院门诊行心脏彩超检查提示:左房及左室扩大,左室壁整体运动幅度普遍弥漫性减弱伴收缩期增厚率减低,左室整体收缩功能减退,左房(LA)40 mm,左心室内径(LVD) 67 mm,左室射血分数(LVEF)27％,考虑扩张型心肌病.患者长期服用培哚普利、依普利酮、美托洛尔缓释片、万爽力、辅酶Q10等药物治疗.其外甥6岁查基因后也确诊为BMD.患者半月前起劳累后出现气促,伴咽部不适、咳痰,就诊于当地医院后考虑为急性支气管炎,给予抗感染、平喘等治疗后效果欠佳,于我院门诊加用利尿剂后症状较前缓解,为进一步诊治由门诊收入院.