Börjeson--Forssman--Lehmann综合征1例

B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征(B?rjeson-Forssman-Lehmann syndrome,BFLS)是一种罕见的X连锁智力障碍性疾病,主要临床表现为智力障碍/全面发育落后、特殊面容、手指和足趾异常、性腺功能减退,女性患者多见线状皮肤色素沉着和牙齿异常,男性患者多见肥胖.中南大学湘雅医院儿科收治1例PHF6基因新发突变致BFLS病例.本例为11个月的女性患儿,临床表现为全面发育落后,特殊面容,头发稀疏,眼距增宽,鼻梁低平,耳屏前多毛,上唇薄,牙齿异常,舌系带过短,通贯掌,锥形指,双手小指弯曲,线样皮肤色素沉着斑.二代测序技术结果显示PHF6基因(NM_032458.3)存在新发c.346C>T(p.Arg116*)杂合突变,变异评级为致病性变异.随访期间患儿出现散光、斜视、清醒磨牙症、刻板行为,皮肤色素沉着颜色较前加深.本病目前尚无特异性治疗方法.