7q部分重复患儿1例的表型及遗传学分析

目的:明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源，分析其与表型的相关性。方法:选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患儿及其父母进行检测。结果:G显带核型分析结合SNP array技术提示患儿染色体核型为：46，XX，dup(7)(q34q36.3)，其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体7q34q36.3区存在20.6 Mb重复，具体为arr[hg19]7q34q36.3(138335828_158923941)×3，其父母均未查见染色体拷贝数异常。结论:患儿为罕见的7q部分重复且为新发变异，其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。