罕见松果体区骨外黏液样软骨肉瘤

目的 报道1例误诊为第三脑室脊索样胶质瘤的松果体区骨外黏液样软骨肉瘤患者诊断与治疗过程,并总结此类罕见肿瘤的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断要点.方法 与结果 男性患者,42岁,头部MRI提示松果体区占位性病变,增强扫描病灶呈中等强化.首次术后组织学形态,肿瘤与脑组织分界不清,梭形或星芒状肿瘤细胞呈束状、编织状或散在分布,胞核小而深染,间质富含胶原纤维和大量嗜碱性黏液样基质;免疫组化染色肿瘤细胞胞质表达波形蛋白,部分表达胶质纤维酸性蛋白、CD34、CD99,不表达细胞角蛋白、上皮膜抗原和S-100蛋白,病理诊断为"第三脑室脊索样胶质瘤".首次术后7个月肿瘤复发,第2次术后组织学形态,肿瘤细胞上皮样特征明显,呈条索状、束状或编织状排列,胞核增大,核分裂象易见(8/10个高倍视野),部分肿瘤细胞胞质丰富红染、核偏位,呈横纹肌样;免疫表型同前,维持"脊索样胶质瘤"的诊断.第2次术后5个月患者死于肿瘤进展,结合文献补充免疫组化染色显示肿瘤细胞不表达Brachyury蛋白、甲状腺转录因子1、SMARCB1/INI-1蛋白;荧光原位杂交检测NR4A3(9q22.33)基因断裂信号阳性,最终明确诊断为骨外黏液样软骨肉瘤.结论 松果体区骨外黏液样软骨肉瘤极其罕见,应注意与松果体区好发的富含黏液肿瘤如脊索瘤、脊索样脑膜瘤和脊索样胶质瘤等相鉴别.明确诊断依靠组织学形态、免疫组化染色及分子检测.