新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics（2023）
Abstract
患儿男,生后15 h,因窒息复苏后呼吸困难15 h、反应差3 h入院.患儿反应极差,阵发性惊厥发作,中枢性呼吸衰竭,血氨异常增高(>1000μmol/L).入院后,血串联质谱检查显示瓜氨酸明显降低,快速家系全基因组测序显示患儿为OTC基因变异,变异来自母亲.给予连续性静脉血液透析滤过等治疗,并通过脑电图和头颅磁共振检查进行神经系统评估.患儿明确诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,合并脑损伤.生后6 d家属放弃治疗后死亡.该文对新生儿高氨血症的鉴别诊断进行重点描述,并介绍先天性遗传代谢性疾病的多学科诊疗.
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Key words
Central respiratory failure,Hyperammonemia,Neonate,Ornithine transcarbamylase deficiency,Seizure
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