遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征1个家系报道并文献复习
Progress in Obstetrics and Gynecology（2023）
Abstract
遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌( hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征临床罕见,是位于1q43区域的延胡索酸水化酶( fumarate hydratase,FH)基因胚系变异导致的常染色显性遗传且不完全性外显的肿瘤易感综合征,主要表现为皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤、肾细胞癌,常呈家族聚集性[1].HLRCC综合征的发病率尚不清楚,目前全球范围内约有200个家庭患有该种疾病[2].2022年7月中山大学孙逸仙纪念医院收治1个HLRCC综合征家系,并结合相关文献进行讨论.
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