Etude neuroradiologique du syndrome CMMRD et comparaison en imagerie de tumeurs gliales de haut grade selon le statut MMR

Les enfants atteints d'un syndrome de déficience constitutionnelle des gènes MMR (CMMRD) sont porteurs d'une mutation bi-allélique des gènes MMR entraînant un très haut risque de gliome de haut grade. D'autres anomalies neuroradiologiques ont été rapportées chez ces enfants. Notre étude avait pour but d'analyser les IRM cérébrales d'enfants porteurs d'un syndrome CMMRD et de les comparer à celles d'enfants atteints de gliomes de haut grade sans syndrome CMMRD. Nous avons analysé rétrospectivement les IRM cérébrales de 29 enfants CMMRD, dont 20 avaient un gliome de haut grade. Nous avons comparé leurs caractéristiques en imagerie avec celles d'autres enfants porteurs de gliome de haut grade, dont 7 atteints d'un syndrome de Lynch (mutation mono-allélique des gènes MMR) et 51 enfants sans mutation du système MMR. Tous les patients CMMRD avaient au moins une anomalie veineuse de développement (AVD) (29/29, 100%) alors qu'elles n’étaient présentes que chez un patient Lynch (1/7, 14%) et chez 3 enfants sans anomalie du système MMR (3/51, 6%) (p<0,001). Des AVD multiples (minimum 3) étaient retrouvées chez 71% des patients CMMRD et jamais dans les autres groupes. Des cavernomes (avant radiothérapie) n’étaient également présents que chez les patients CMMRD (30% des cas versus 0%, p=0,003). Les tumeurs étaient plus fréquemment de localisation périphérique chez les patients CMMRD et Lynch par rapport aux MMR non mutés (90% et 86%, versus 55%, p=0,009). Des hypersignaux FLAIR non reliés à la tumeur étaient plus fréquents chez les patients CMMRD (75% versus 43% et 24%, p=0,0001), notamment quand ces hypersignaux avaient des caractéristiques des objets brillants non identifiés (OBNI) associés à la neurofibromatose de type 1 (30% versus 14% et 2%, p=0,002). Des tumeurs gliales de haut grade, de localisation périphérique, associées à des AVD, cavernomes et OBNI like, sont très évocatrices de syndrome CMMRD.