NIPT检测罕见常染色体非整倍体的临床意义

目的 探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)中罕见常染色体非整倍体(rare autosomal aneuploidies,RAAs)的临床意义,为NIPT临床应用提供参考.方法 以2017年11 月至2020年10月进行NIPT的78 295例单胎妊娠孕妇为研究对象.NIPT提示RAAs者,通过染色体核型分析及染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)进一步产前诊断.统计分析NIPT检测RAAs的阳性率、阳性预测值以及孕妇年龄与孕周对阳性率的影响.结果 78 295例受检孕妇中,检出RAAs 238例,发生率为0.30％.常染色体三体,主要分布于7号及8号染色体,常染色体单体主要分布于16号染色体.孕妇年龄与孕周在RAAs组与非RAAs组的差异无统计学意义.116例进行了产前诊断的孕妇最终确诊5例,其中1例为7号三体嵌合,2例为9号三体嵌合,1例为15号三体嵌合,1例为16号染色体部分重复.NIPT检测RAAs的阳性预测值为5.95％.结论 NIPT提示的RAAs临床意义十分有限,在遗传咨询中应结合临床实际向孕妇明确后续产前诊断的必要性,避免不必要的心理负担及有创性穿刺.