19例儿童白塞病样8号染色体三体临床特征分析

目的 结合文献报道,对多中心诊治的白塞病样8号染色体三体(Beh?et's disease like trisomy 8,T8-BD)患儿的临床特征进行总结,以提升临床医生对该病的认识与处理能力.方法 回顾性收集2016年1月至2022年6月吉林大学第一医院、 复旦大学附属儿科医院、 中国医学科学院北京协和医院住院治疗及中英文文献库中检索的T8-BD患儿的临床资料,对其一般资料、 症状与体征、 辅助检查结果、 治疗及预后情况进行归纳、 总结.结果 共纳入吉林大学第一医院、 复旦大学附属儿科医院、 中国医学科学院北京协和医院住院治疗的T8-BD患儿6例、10篇文献中的T8-BD患儿13例.19例T8-BD患儿中,男童4例(21.1％),女童15例(78.9％);中位起病年龄为8岁(范围:0～16岁);主要临床表现为口腔溃疡(94.7％),外阴溃疡(57.9％),发热(57.9％,其中4例有周期热样表现);合并恶性血液病14例(73.7％),消化道病变9例(47.4％),皮肤病变7例(36.8％),脑脊液压力升高1例(5.3％).发育异常7例(36.8％),其中发育迟缓5例,褶纹深3例,关节畸形3例,特殊面容1例,智力障碍1例,胼胝体发育不全1例.辅助检查示血细胞减少11例(57.9％);C反应蛋白升高11例(57.9％),红细胞沉降率升高9例(47.4％).治疗方面,糖皮质激素治疗11例(57.9％),传统免疫抑制剂治疗9例(47.4％),生物制剂治疗6例(31.6％),造血干细胞移植6例(31.6％),化学药物治疗3例(15.8％).预后方面,死亡4例(21.1％),均为合并恶性血液病者.结论 T8-BD患儿以女童多见,常见的临床症状为口腔溃疡、 外阴溃疡、 发热,可合并消化道病变、 皮肤病变、 恶性血液病、 发育异常,但亦有部分患儿起病时伴有其他不典型表现,临床医生应注意识别.整体来看,T8-BD患儿预后尚可,但合并恶性血液病者对免疫抑制治疗反应差,死亡风险增高.