重症新生儿呼吸窘迫综合征早产儿的SFTPA基因多态性分析

目的 分析患有重症新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)早产儿SFTPA基因变异情况.方法 选择20例胎龄在28周(含)至32周(含)患有重症新生儿呼吸窘迫综合征的早产儿为研究对象,抽取静脉血进行SFTPA基因编码区和内含子连接区高通量测序.结果 20例早产儿中,19例患儿检出SFTPA基因位点变异,变异率95％,共检出13个位点变异,其中编码区变异位点8个,内含子区变异位点5个,数据库分析发现c.683G＞C及c.-38-30G＞C位点变异频率＜0.01,变异位点有害性分析显示c.683G＞C为意义不明变异,c.-38-30G＞C对剪切位点没有影响.结论 患有重症RDS的早产儿存在SFTPA基因位点变异,但其致病性尚不明确,有待进一步研究.