1例 OTUD5基因无义变异导致X连锁多发性先天畸形- 神经发育综合征胎儿的遗传学分析

本文报道了1例胎儿超声心动图诊断为复杂心脏畸形，引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断为X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征。孕妇孕17周 +4胎儿超声心动图检查提示胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损。经多学科会诊咨询后，夫妇决定终止妊娠，并接受遗传学检测。取引产胎儿脐带及父母外周血行全外显子组测序及Sanger测序验证，证实胎儿存在 OTUD5基因半合子无义变异（NM_017602.3：c.1651C>T，p.Gln551*），遗传自母亲，为可能致病变异，诊断为X连锁多发性先天畸形-神经发育综合征。