CLCNKB基因新变异位点致新生儿巴特综合征3型1例报告并文献复习
Journal of Changzhi Medical College（2023）
摘要
巴特综合征( Bartter′s syndrome,BS)为常染色体隐性遗传的低钾失盐性肾小管病,为临床罕见病,本文现报告2021年新乡医学院第一附属医院新生儿科诊治的1例由CLCNKB基因变异导致的新生儿巴特综合征3型患儿的临床资料,并复习相关文献,以期加强对本病的认识.
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