FOXRED1基因新突变鉴定分析和产前诊断

目的 对1个线粒体复合体Ⅰ缺乏症家系进行全外显子组基因测序分析,探讨FOXRED1基因突变情况,并进行产前诊断.方法 采集表型正常、有3次不良生育史夫妻外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,筛选出致病性突变位点,采用Sanger测序法进行验证,对未报道的可疑致病突变进行生物信息学分析.明确致病突变后,于孕18周采集胎儿羊水进行产前诊断并随访.结果 患者存在FOXRED1基因c.811-1G＞C(splicing)杂合突变,患者丈夫存在FOXRED1基因c.1052G＞A(p.R351H)杂合突变.FOXRED1基因c.811-1G＞C(splicing)杂合突变为未报道的致病性突变,c.1052G＞A(p.R351H)杂合突变为未报道的疑似致病性突变.Sanger测序结果显示,胎儿FOXRED1基因c.811-1G＞C、c.1052G＞A位点均为野生型.出生后随访6个月,婴儿发育正常,未见相关异常表型.结论 FOXRED1基因c.811-1G＞C(splicing)和 c.1052G＞A(p.R351H)复合杂合突变为患者多次不良生育的病因,产前诊断可降低该家系生育线粒体复合体Ⅰ缺乏症患儿的风险.