丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征研究

目的 研究丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征.方法 选取2015-2020年在丹阳市妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性6 074名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况.结果 入组人群的MTRR A66G和MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(均P＞0.05).丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点野生基因型CC型占比为30.3％,杂合突变型CT型占比为48.4％,纯合突变型TT型占比为21.3％;MTHFR A1298C位点AA基因型占比为68.8％,AC基因型占比为28.1％,CC基因型占比为3.1％;MTRR A66G位点AA基因型占比为56.7％,AG基因型占比为37.3％,GG基因型占比为6.0％.丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点等位基因C、T频率分别为54.5％和45.5％,MTHFR A1298位点等位基因A、C频率分别为82.9％和17.1％,MTRR A66G位点等位基因A、G频率分别为75.3％和24.7％.丹阳市汉族育龄女性MTHFR A1298C和C677T位点有8种组合,频率最高的是AA/CT(33.5％),两位点间存在连锁不平衡(D'=0.992,r2=0.17).结论 丹阳市汉族女性叶酸利用能力中等,高风险人群还需加强孕期管理.