高通量测序技术在胎儿超声结构异常中的临床应用价值

目的 对产前诊断超声提示结构异常胎儿在使用传统染色体核型加染色体微阵列分析(CMA)检查不能明确病因时,使用全外显子测序(WES)进行进一步检查,以评估WES在产前超声提示胎儿结构异常中的临床应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2022年6月在温州市中心医院产前超声诊断为结构异常的52例胎儿的临床资料,抽取孕妇羊水或脐带血取样,进行染色体核型分析技术和CMA分析均未检测出致病或可能致病结果,进一步做WES检测.结果 52例胎儿畸形中单发畸形22例(42.3％),包括骨骼异常8例、心脏结构异常5例、胎儿宫内生长受限2例、肾脏异常2例、脑异常2例、颈部水囊瘤3例,多发畸形31例(57.7％).52例超声结构异常胎儿均未能通过染色体核型和CMA检查明确病因,通过WES共检测出24例变异,占46.2％(24/52),其中10例评定为致病,占19.2％(10/52),仍为阴性28例,占55.8％(28/52).检测到4例新发的致病突变,2例为TSC基因新发突变,2例为FGFR3基因新发突变.结论 WES检查可提高胎儿畸形诊断率,为WES在临床实践中的应用提供了参考.WES可以发现新发致病突变,扩充了致病突变谱,具有一定的实用价值和科学价值.