一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

目的 探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征,丰富PTEN突变相关临床表型谱.方法 收集患儿门诊及住院期间的病史资料、 生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测,Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因突变位点,采用流式细胞术进行T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平及T细胞亚群与其耗竭相关表面分子检测,采用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞PTEN蛋白表达水平,健康对照为患儿父亲.结果 患儿以大头畸形(头围>P99)、 疣状表皮痣、 精神运动发育迟缓、 学语延迟为主要临床表现,PTEN基因(NM 000314.8)c.388C>T(p.R130X)新生杂合突变,PTEN蛋白表达减少,血清IgA水平稍低(0.177 g/L),精细免疫分型CD4+终末分化效应记忆T细胞、CD8+终末分化效应记忆T细胞、 过渡性B细胞比例及绝对数均增加,但T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平正常.患儿以PTEN错构瘤综合征相关表型为主要表现,无明显PI3Kδ过度活化综合征样表型.结论 该患儿PTEN基因的突变位点为国内首例,有助于丰富临床医生对该疾病的认识,提高诊治水平.