基因突变致DOCK8免疫缺陷综合征一例并文献复习

目的:探讨DOCK8基因突变所致DOCK8免疫缺陷综合征(DIDS)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法:对2020年9月就诊于湖南省儿童医院的1例DIDS患儿临床特点及基因检测结果进行分析，并回顾相关文献。结果:患儿为14岁男性，出生后反复出现湿疹、皮肤感染，并伴有生长发育落后，实验室检查提示血清IgE水平进行性升高，基因检查提示DOCK8基因纯合突变：c.5287C>T，分别来源于患儿父母。结论:当患儿出现湿疹、皮肤或者肺部反复感染、血清IgE及血常规中嗜酸性粒细胞明显升高时，应考虑DIDS可能。