测序深度对无创产前检测效能的影响分析

目的 通过增加测序深度,评估扩展性无创产前检测(NIPT-plus)的临床适用性,为产前咨询提供参考依据.方法 收集2018年8月—2020年12月在内蒙古妇幼保健院行NIPT的36730例及行NIPT-plus的4633例孕妇资料进行回顾性分析,孕妇年龄17～49岁,孕周12～37周,并对NIPT经产前诊断的77例假阳性及4例假阴性样本行NIPT-plus复检,测序深度增加3倍,对比分析NIPT和NIPT-plus与产前诊断结果的一致性.结果 NIPT筛查复合三体(T21、T18、T13)的阳性预测值(PPV)显著高于NIPT-plus(71.11％vs 42.31％,P<0.05),性染色体非整倍体(SCAs)、罕见常染色体非整倍体(RCAs)和微缺失微重复综合征(MMS)的PPV与NIPT-plus均无显著性差异.77例NIPT假阳性样本行NIPT-plus后,6例(7.79％)转变为低风险,4例假阴性样本中1例由低风险转变为T15高风险,与产前诊断结果一致.结论 NIPT-plus一定程度上可以降低NIPT的假阳性率、提高RCAs的检出率,降低出生缺陷的发生风险,因此,临床中进行遗传咨询时可根据孕妇的风险值合理选择.