郏县汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点与MTRR基因A66G位点的多态性分布

目的 分析郏县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因相关位点多态性分布的特点,旨在为孕妇增补叶酸提供参考.方法 采集2017—2019年在郏县妇幼保健院接受孕期检查的554例女性的口腔黏膜细胞样本,提取DNA,采用相关PCR法对MTRR基因A66G位点、MTHFR基因A1298C、C677T位点多态性进行检测并分析.结果 所有样本基因位点多态性分布符合遗传平衡定律.其中MTHFR基因C677T位点TT型、CT型、CC型占比分别为42.8％、43.3％、13.9％;MTHFR基因A1298C位点AA型、AC型、CC型占比分别为77.3％、22.0％、0.7％;MTRR基因A66G位点AA型、AG型、GG型占比分别为56.7％、36.6％、6.7％.郏县汉族育龄女性MTHFR基因C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(42.8％),无TT/AC和TT/CC组合,两位点间存在强连锁不平衡(D'=0.984,r2=0.233).结论 郏县汉族育龄女性MTHFR、MTRR基因位点多态性特征与其他地区汉族女性有所区别,具有地域特异性,其中MTHFR基因C677T位点中,TT基因型占比较高,如妊娠期女性为该基因类型,在其妊娠期间应适当增加叶酸量,并根据实际情况增加增补天数.