急性早幼粒细胞白血病完全缓解后分子生物学复发1例并文献复习

目的 探讨复发性急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的分子生物学改变,为复发性APL的临床诊断和治疗提供指导.方法 回顾性分析1例停药8个月后分子生物学复发的APL患儿的临床资料,并复习相关文献资料.结果 患儿,男,1岁,以发热、皮肤出现出血点起病,查体示贫血貌,全身皮肤、黏膜散布出血点、瘀斑,左侧颈部可扪及数个肿大淋巴结,有融合,肝肋下2 cm,血常规示血红蛋白及血小板计数低,骨髓涂片示早幼粒细胞比例占75％,POX(+),骨髓PML/RARα融合基因聚合酶链式反应及荧光原位杂交检测均阳性,NRAS基因突变,初始符合APL的诊断标准.经规范治疗后,患儿骨髓涂片及微小残留完全缓解,PML/RARα融合基因转阴.停药8个月后复查患儿PML/RARαL型4.51％,考虑分子生物学复发,给予复发方案化疗,患儿PML/RARα转阴,继续规律化疗,同时行自体干细胞采集,定期复查.结论 对于复发APL,一旦明确分子生物学复发后应尽快选择复发方案治疗,同时应注意定期检测PML/RARα融合基因,无法达到第二次分子生物学缓解时应考虑造血干细胞移植治疗.