MAP2K1基因突变所致心-面-皮肤综合征3一例

心-面-皮肤综合征3(CFC3)属于常染色体遗传病,临床表现为特殊面容、毛发稀疏、心血管系统疾病、喂养困难、全面发育迟缓等多发异常.本文报道1例C FC3病例,患者为9个月大男性婴儿,系巨大胎儿、贯通掌,存在明显的行为异常,患儿出生3个月内生长速度正常,出生3.5个月后骤然下降并出现停滞.本课题组采用全外显子组测序、和基因组拷贝数变异(CNV)分析先证者及其父母外周血DNA发现,先证者MA P2K1(NM_002755)基因的3号外显子存在新发突变c.389A>G(p.Tyr130Cys),并采用Sanger测序对该突变进行验证.根据美国医学遗传学会基因组协会(ACMG)致病性评级该突变为致病性变异.该病例的发现丰富了由MA P2 K1基因突变所致CFC3综合征表型特征.