异基因造血干细胞移植治疗Shwachman Diamond综合征伴骨髓增生异常综合征1例

患者，女，27岁，主因"反复血细胞减少15年，发热、牙龈肿痛1周"于2020年6月以"全血细胞减少待查"收住院。血常规示WBC 1.44×10 9/L、RBC 2.22×10 12/L、HGB 75 g/L、红细胞平均体积（MCV）99.7 fl、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）356 g/L、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）35.6 pg、PLT 13×10 9/L。入院查体：贫血貌。全身浅表淋巴结未触及。左侧牙龈可见肿胀、出血。心肺腹未见明显异常。血糖（空腹）6.57 mmol/L，乳酸脱氢酶346.45 U/L，血钾3.34 mmol/L，钠136 mmol/L，氯98 mmol/L，尿酸478 μmol/L；余肝肾功能、心肌酶谱指标正常；纤维蛋白原4.14 g/L；血清铁蛋白（SF）1691.47 μg/L，C反应蛋白89.9 mg/L，降钙素原、免疫球蛋白、肿瘤标志物、叶酸、维生素B12、淋巴细胞亚群、尿便常规均正常；类风湿因子、抗核抗体、狼疮全套、血及尿免疫固定电泳、EB病毒、巨细胞病毒、呼吸道腺病毒、甲乙流感病毒均阴性。骨髓象：骨髓增生明显活跃，原始中性粒细胞占6.5%，粒、红系可见病态造血。骨髓活检：骨髓增生活跃，可见不成熟前体细胞异常定位现象。免疫分型：可见幼稚细胞分布，约占有核细胞5.14%，表达CD34 +、CD117 +、CD13p +、CD33 +、HLA-DRdim +，不表达CD11b、CD4、CD2、CD5、CD3、CD15、CD8、CD7、CD64、CD33、CD16、CD1a、CD14、CD20、CD38、CD138、CD10、CD19、CD22、CD56，部分粒细胞考虑表型异常。染色体核型：41~48，XX，-5，-6，del（7）（q32），+8，-10，-21，-22，+2~5mar，inc[cp7]/46，XX[3]。心脏彩超：三尖瓣轻度返流，左心功能测值正常；头胸腹增强CT未见异常。患者父母非近亲结婚，家族史及遗传史无异常。