SSR4基因缺失导致先天性糖基化障碍1例

目的:分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法:选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序，采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果:高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失，涉及 SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因；qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失，患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。 结论:Xq28区涉及 SSR4基因的片段缺失可能是患儿 SSR4-CDG的遗传学病因。