EFTUD2基因新型变异引起的罕见胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍1例

孕妇，26岁，孕2产0，丈夫32岁。该夫妇表型及染色体核型分析结果均正常，否认近亲婚配及遗传病家族史。该孕妇于2019年首次妊娠，孕22 w系统超声提示胎儿小下颌，耳廓形态发育异常考虑小耳畸形、低耳位，胃泡未显示，羊水过多，足内翻等，进行介入性产前诊断羊水染色体核型分析及染色体微阵列检查(array comparative genomic hybridization，aCGH)均无明显异常，该孕妇于孕31 w选择终止妊娠。2021年5月该孕妇因孕22 +1 w系统超声提示胎儿小下颌畸性，消化道闭锁，羊水过多，胃泡未显示(见图1)，来西北妇女儿童医院遗传中心就诊。本次妊娠孕12 +1 w NT超声检查显示NT 1.4 mm，顶臀径(crown-rump length，CRL)约54 mm。该孕妇于孕33 w选择终止妊娠，引产胎儿主要表现为面容异常如小下颌、低耳位、环状耳、眼距较宽、鼻头外翻、无明显鼻弓等(见图2)。对该夫妇进行遗传咨询，并签署知情同意书。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。