先天性血栓性血小板减少性紫癜新生儿1例

先天性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura ,CTTP)是一种超罕见的血栓微血管病变，血小板反应蛋白1型基序成员13（ADAMTS13）的分解素和金属蛋白酶的遗传缺陷引起 [1]。该病以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏受累为临床特征 [2]。因其罕见性和临床表现缺乏特异性，该病在新生儿期较难诊断。最终确诊往往需要基因检测证实。本院收治了1例CTTP患儿，回顾性分析以为临床提供经验，现报道如下。本研究经医院伦理委员会批准，伦理批号：IRB-20220348-R。