常染色体显性遗传性多囊肾病临床及基因突变分析

目的 分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者临床特征及基因突变特点.方法 入选ADPKD患者23例,收集临床数据,并进行家系调查;抽取外周血经高通量测序方法进行多囊肾基因检测.结果 23例ADPKD患者主要临床表现为腰腹痛、血尿、感染,肾功能不全;与女性患者相比,男性ADPKD患者血尿酸水平明显增高;基因检测PKD1基因突变19例;PKD2基因突变4例.同处于慢性肾脏病(CKD)5期的ADPKD患者,PKD1基因突变患者血红蛋白明显低于PKD2基因突变患者(65.89±13.59 vs 97.5±17.02,P＜0.01).结论 ADPKD可进展至肾功能衰竭,基因检测有助于早期诊断和预后评估,终末期ADPKD患者,PKD1基因突变患者预后更差.