早孕期Cantrell综合征合并肢体连接畸形1例超声表现并文献复习

目的:报告1例产前诊断为早孕期Cantrell综合征合并肢体连接畸形的病例并通过复习相关文献提高该疾病早孕期诊断水平.方法:回顾性分析该病例的临床资料及超声表现,并通过文献总结该疾病一般特点及典型超声特征.结果:患者因不孕症接受冷冻胚胎移植治疗后怀孕,孕13周超声检查时发现胎儿多发畸形(心脏异位、胸腹壁缺损、脐膨出),同时胎儿左上肢显示不清.引产后大体解剖显示:胎儿胸骨下端及胸腹壁缺损,心脏异位至脐膨出物中,膨出物中另可见肝脏及部分肠管组织;胎儿左侧上肢连接于侧胸壁,姿势异常.结合超声和大体解剖表现,考虑为不完全型Cantrell综合征,合并左上肢连接畸形.结论:Cantrell综合征是一种罕见的先天发育缺陷,早孕期诊断有助于尽早进行产前干预,具有重要的临床和社会价值.异位心脏和脐膨出是早孕期典型的超声特征,同时超声检查时还需警惕其他相关畸形.