N-甲基-D-天冬氨酸受体GRIN2A基因变异与癫痫研究进展
Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery（2023）
摘要
随着基因检测技术的发展,癫痫相关致病基因相继被发现,编码神经递质N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)的GRIN2A基因变异与癫痫的发生密切相关,该基因变异导致的临床表型复杂多样,药物治疗效果不同.本文综述GRIN2A基因变异致NMDAR结构和功能改变与癫痫临床表型的关系,以为癫痫精准诊断与治疗提供依据.
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关键词
epilepsy,receptors,n⁃methyl⁃d⁃aspartate,genes,mutation,review
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