PIK3CD基因杂合突变所致新表型——系统性红斑狼疮

原发性免疫缺陷病( primary immunodeficiency disease, PID)临床特征主要包括感染、自身炎症及自身免疫、过敏、肿瘤等. 在常染色体显性遗传( autosomal dominant, AD)引起的PID中,可分为由功能丧失性突变( loss-of-function mutation, LOF)和功能获得性突变(gain-of-function mutation, GOF)[1],如 PI3K δ 过度活化综合征 1 ( activated phos-phoinositide 3-kinaseδsyndrome 1, APDS1) ( OMIM 615513)是一种由 PIK3CD 基因 GOF 突变引起的p110δ过度活化,导致T细胞和B细胞发育和功能改变为特征的AD-PID[2] . 而系统性红斑狼疮( sys-temic lupus erythematosus, SLE) ( OMIM 152700)是一种全身性自身免疫性疾病,主要表现为自身产生抗体以及由免疫复合物沉淀引起的组织炎症进而对各种器官造成损害. 理论上,表现为高免疫状态和低免疫状态表征共存是矛盾的,回顾1例PIK3CD基因引起APDS1和SLE共存的患者临床特征及预后,并复习相关文献,探讨其表征内在出现的一致性,以提高临床医师对该病的认识.