《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》要点解读

软骨发育不全是由FGFR3突变引起的可损害软骨内骨化的可遗传疾病，该病引起的临床问题影响患者整个成长过程，极大地影响了患者及家庭的生活质量，并增加了经济负担。早期诊断及规范化的管理可有效降低该病的死亡率。然而，目前该病的管理方案存在显著差异，因此国际专家小组为促进世界范围内该病管理的标准化，提出了《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》。本文针对该共识进行了要点解读，以提高对软骨发育不全的认识，以提高患者生活质量，降低该病死亡率。