中国神经皮肤黑色素增多症的临床现状——病例报道并文献回顾(附1例报告)

目的 探讨神经皮肤黑色素细胞增多症(NCM)的临床、影像及病理组织特点.方法 回顾性分析1例NCM患者的临床病理和组织形态特点,并收集国内20年来该病种的相关临床资料进行文献复习.结果 患者46岁男性,出生时有全身多发片状色素沉着,后背部显著,突出于皮面,上有毛发增生.先后出现头痛、视物重影、颅内压升高、双下肢无力、排尿费力等神经系统症状.MRI示延髓周围软脑膜强化,颈胸腰椎脊膜及脊髓明显强化,伴马尾神经纠缠增粗强化.腰椎椎管内病灶活检病理结果:瘤细胞体积中等大小,胞浆丰富,胞核呈圆形或卵圆形,有异型性,部分瘤细胞中见大量黑色素.免疫组化染色示S100、HMB45阳性,Ki67约10％阳性.结论 NCM是由于神经嵴或神经外胚层黑色素细胞发育异常所致的罕见先天性疾病.根据国内文献回顾,NCM患者均在早年出现皮肤黑色素痣,皮肤黑色素痣通常呈良性,但发展为NCM则预后不良.完善的病史采集、实验室检查、影像学检查、病理组织学检查有利于早期确诊NCM,以避免误诊误治,改善患者预后,降低死亡率.