血镁正常的Gitelman综合征1例及文献复习
Clinical Focus（2022）
Abstract
目的 探讨Gitelman综合征的临床特点,评价血镁在鉴别Gitelman综合征和Bartter综合征中的价值.方法 回顾性分析河北医科大学第二医院内分泌科收治的1例正常血镁的Gitelman综合征患者的临床表现、诊疗过程及结局,并进行相关文献复习.结果 患者临床表现为低钾血症、代谢性碱中毒、正常血镁、低血压及肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化,经基因检测明确Gitelman综合征的诊断.结论 Gitelman综合征表型存在异质性,基因型-表型研究尚不完善.以低镁血症区分Gitelman综合征和Bartter综合征是不严谨的,应进一步行基因检测明确诊断.
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