腹膜后滑膜肉瘤6例临床病理及分子病理学分析

目的:探讨腹膜后滑膜肉瘤的临床病理特征、免疫表型及分子遗传学改变.方法:收集北京大学国际医院病理科2014年12月至2021年07月期间手术切除腹膜后标本病理诊断为滑膜肉瘤6例,进行光镜观察、免疫表型及分子病理学分析,并复习相关文献.结果:男性2例,女性4例,年龄12～56岁(平均年龄29岁,中位年龄26岁);肿瘤大小8～20 cm,平均15.2 cm,界限较清,梭形细胞型5例,双相型1例;CKpan、EMA、Bcl-2、CD99、TLE1、Vimentin、CD34、Calponin阳性比例分别为5/6、6/6、6/6、3/6、6/6、5/6、0/6、4/6,INI1呈特殊模式表达6/6,Ki-67高表达;FISH结果显示6例均有SS18-SSX基因融合;3例为SS18-SSX2基因融合,并有伴随基因突变.结论:腹膜后滑膜肉瘤是少见的发病部位,明确诊断常需结合组织病理学形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征进行综合分析.