无创产前基因检测在双胎孕妇中的检测性能分析

目的 评估无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)技术用于双胎孕妇的检测性能.方法 收集河北省12 465例双胎孕妇NIPT检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等信息进行统计分析,计算NIPT对21-三体(T21)、18-三体(T18)和13-三体(T13)检测的灵敏度、特异度、阳性预测值及阳性率等指标,评价NIPT在双胎孕妇中的检测性能,同时与单胎孕妇进行对比分析.结果 双胎孕妇成功检测12 450例,成功率为99.88％,筛查孕妇的平均年龄为(28.28±4.08)岁,高龄孕妇(≥35岁)占比为10.98％,筛查平均孕周为(16.14±2.11)周,体外受精(IVF)率为27.63％,第一胎率为47.37％.T21、T18和T13共检出高风险29例,产前诊断16例,确诊真阳性13例,总体灵敏度、特异度和阳性预测值分别为92.86％、99.98％和81.25％.结论 在双胎妊娠人群中NIPT对染色体非整倍体具有较好的检测性能,建议作为一线筛查技术用于双胎孕妇的产前筛查.