基因测序仪(MGISEQ-2000)检测胎儿染色体非整倍体(T21)的性能评价

目的 评价基因测序仪(MGISEQ-2000)检测胎儿染色体非整倍体(T21)的性能.方法 收集138例临床检验机构样本库中剩余的孕妇外周血血浆样本,其中纳入全分析集(FAS)138例、符合方案集(PPS)138例、安全性分析集(SS)138例.以染色体核型分析方法和出生随访结果为检测金标准,统计分析试验用基因测序仪诊断胎儿染色体非整倍体(T21)的灵敏度、特异度、总符合率以及与对比方法检测的一致性.结果 PPS集中,基因测序仪检测胎儿染色体非整倍体的灵敏度为100％[95％CI=(85.13％,100.00％)]、特异度为100％[95％CI=(98.57％,100.00％)]、总符合率为100％[95％CI=(98.68％,100.00％)],Kappa(K)=1,McNemar近似(t=16.941,P<0.05),表明试验用医疗器械的检测结果与对比方法的结果具有较好的一致性.SS集中,试验期间无不良反应事件发生,无器械缺陷发生.结论 基因测序仪(MGISEQ-2000)在临床上对来源于人体样本的脱氧核糖核酸(DNA)进行基因检测具有较好的有效性和安全性.