先天性多发关节挛缩及其综合征的遗传研究进展

先天性多发关节挛缩 ( arthrogryposis multiple congenital contractures,AMC ) 等 ) [1-3] 一般用来描述先天性、可累及身体两个或更多部位的关节异常屈曲的疾病 [3].目前对于 AMC 的认识有限,甚至在众多研究和文献中使用的名称也较为混乱 [1].一般认为,AMC 是一个基于形态学特征的临床诊断 [3],包含了一组临床表现、病因各异的疾病 [1].有学者认为,与 AMC 相关的综合征可超过 400 种 [4-6],这一类疾病的表现复杂多样,关节挛缩可以出现在全身各个大、小关节,包括上肢、下肢、脊柱及颞下颌关节,挛缩表现的程度轻重不一,此外有的还可以合并中枢神经系统、呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统的症状 [1].