镜影手畸形的形态学特点

目的 分析镜影手畸形的临床特征和形态学特点,为准确及全面了解该罕见畸形的形态学规律提供依据.方法 纳入2011年至2020年就诊于我院手外科,形态学诊断为镜影手的患儿18例,依据首次就诊时查体及检查结果对患儿形态学特征展开分析.结果 18例均符合镜影手Al-Qattan诊断标准,均无家族遗传史.男55.6％,女44.4％,初次手术平均月龄为39.6个月(n=16).15例为单侧发病,另有Laurin-Sandrow综合征(Laurin-Sandrow syndrome,LSS)1例,Martin综合征2例;11例伴有尺骨复肢畸形.11例为7指畸形,3例8指畸形,3例6指畸形和1例罕见的5指畸形.常见手部伴发畸形:并指(n=11/18),指间及掌指关节挛缩(n=10/18)和指间关节发育不良(n=8/18).10例存在优势指蹼,7例位于尺侧4～5指间,2例位于尺侧5～6指间,1例位于尺侧3～4指间.结论 镜影手畸形以镜像性多指为特征表现,散发发病为主,并指、关节挛缩和关节发育不良是其常见伴发畸形,也可伴发手指偏斜、腕关节桡偏及肉赘样多指.