SMAD4基因单核苷酸多态性位点rs12958604和rs10502913与宫颈癌相关性研究

目的:探讨SMAD4基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs12958604和rs10502913与宫颈癌遗传易感性之间的关系.方法:收集2018年2月至2019年12月右江民族医学院附属医院和广西医科大学附属肿瘤医院确诊的宫颈癌患者和健康体检者血液样本各342例及其临床病理资料,分为宫颈癌组和对照组,采用DNA测序法和SNaPshot技术检测SNP,分析比较两组rs12958604和rs10502913基因型、等位基因、基因模型、单倍型差异性.结果:两组SMAD4的rs10502913基因型及等位基因进行比较差异均无统计学意义(均P＞0.05),两组SMAD4的rs12958604 GG基因型和GG+GA显性模型及G等位基因进行比较差异均具有统计学意义(OR=0.577,95％C1:0.380～0.877,P=0.010;OR=0.670,95％C1:0.483～0.928,P=0.016及OR=0.743,95％Cl:0.600～0.920,P=0.006).单倍型分析显示G-A和G-G在两组中差异均具有统计学意义(均P＜0.05).多元Logistic回归多因素分析显示高血压是独立危险因素.结论:SMAD4基因SNP位点rs12958604与宫颈癌易感性可能存在关联.